Fenilcetonuria

Durante los años 2019 y 2020, por iniciativa de la Red de Seguridad  Alimentaria (RSA) del CONICET, se desarrolló la aplicación “Mi PKU” que permite a las personas que poseen la enfermedad metabólica fenilcetonuria, realizar en forma simple y correcta los cálculos diarios de consumo de alimentos.

Miembros del grupo ad hoc:

Dra. Ana Chiesa. Médica de planta de la división endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Investigadora clínica del CONICET. Investigadora independiente del GCBA.

Lic. Nutr. Gabriela Valle. Licenciada en Nutrición especializada en Errores Congénitos del Metabolismo. Trabaja en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y FEI

Dra. Mariana Nuñez Miñana. Jefa interina de Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata. Especialidad Pediatría. Enfermedades Metabólicas. Maestría en Nutrición Humana.

Lic. Nutr. Mercedes Salerno. Lic en Nutrición. Profesional de planta de Unidad Alimentación del Hospital de Niños Sor María Ludovica.

Dr. Hernán Eiroa. Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría Juan P Garrahan.

Lic. Nutr. Araceli Cresta. Jefa de Clínica. Área de Alimentación del Hospital de Pediatría Juan P Garrahan.

Lic. Nutr. Silvana Lavorgna. Nutricionista Consultora. Área de Alimentación del Hospital de Pediatría Juan P Garrahan.

M.V. Javier Pardo. Red de Seguridad Alimentaria del CONICET.

En cuanto a la fenilcetonuria (PKU por las siglas en inglés de Phenylketonuria); se trata de una patología poco común, metabólica, congénita, que afecta a uno de casa 13 mil recién nacidos en todo el país. Es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos que imposibilita procesar la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un compuesto fundamental de las proteínas. Ésta se encuentra en casi todos los alimentos.

Para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva. Cuando no se controla, produce daños progresivos e irreversibles en el Sistema Nervioso Central (SNC). El diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento y control precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar los efectos en el SNC.

Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.

La RSA convocó a los especialistas referentes en la enfermedad para poder realizar la aplicación con todo el rigor científico que se requiere. Por ello trabajaron en el diseño y desarrollo de la misma:

– Especialistas del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) que es una Unidad Ejecutora del CONICET asociada con la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) y el Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”.

– Especialistas del Hospital de Niños de La Plata “Sor María Ludovica”.

– Especialistas del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.

La aplicación fue desarrollada por una empresa privada (Quadion) aprovechando un convenio de colaboración que poseía con UMET/CITRA.

Esta aplicación para control de la fenilcetonuria es la primera desarrollada en Latinoamérica y es de acceso gratuito para todos los argentinos.

Además de simplificar los cálculos que deben realizar los que poseen la enfermedad metabólica y evitar errores en los mismos, simplifica y sistematiza el envío de informes periódicos hacia el médico. A la vez que, el desarrollo de la misma, llevó a unificar criterios de cálculo entre los 3 grupos médicos más prestigiosos del país.

La utilización de la app mejora la calidad de vida del paciente y/o del responsable a cargo. Moderniza la comunicación en la relación médico-paciente y también permite un mejor control de pacientes que viven en el interior del país o incluso fuera de la Argentina.

Esta es la primera aplicación desarrollada para una enfermedad metabólica en el país con centro en el paciente, pero la misma tiene potencial aplicación en otras enfermedades metabólicas que cuantifiquen el consumo de nutrientes para su tratamiento. Al ser una herramienta de desarrollo local, su utilización podría extenderse a países de cultura similar o ampliarse con modificaciones a otros países de habla hispana.

Esta enfermedad es padecida por personas de diferentes clases sociales y con diferentes formaciones. A algunos pacientes les resulta muy difícil realizar los cálculos correctos de la cantidad de fenilalanina que pueden y necesitan ingerir diariamente, de hecho, los médicos insisten en la educación de los cuidadores para realizar la tarea. El cálculo correcto es de suma importancia para la correcta nutrición del paciente (ya que se trata de un aminoácido esencial, pero toxico en cantidades excesivas para el fenilcetonúrico). La aplicación permite que los mismos pacientes puedan realizar los cálculos en forma rápida y correcta, sin correr el riesgo a equivocarse con las consecuencias graves que ello implica.

La app “MiPKU” puede descargarse de Google Play Store en forma gratuita.

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